L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire rare et grave qui affecte la capacité du sang à coaguler, ce qui signifie que les personnes atteintes d’hémophilie saignent plus longtemps que la normale. On estime qu’environ 1 personne sur 10 000 est atteinte d’hémophilie, soit environ 450 000 personnes vivant avec l’hémophilie dans le monde.
L’hémophilie est une maladie génétique et est généralement transmise du parent à l’enfant, bien qu’environ un tiers des cas soient causés par une mutation spontanée. Les gènes de l’hémophilie A et B se situent sur le chromosome X, c’est pourquoi l’hémophilie touche principalement les hommes.
Il existe deux types d’hémophilie selon les facteurs de coagulation concernés. Le type le plus courant est l’hémophilie A, lorsque la personne n’a pas assez de facteurs VIII. L’hémophilie B est moins fréquente et représente seulement 15 à 20 % des cas d’hémophilie. Elle concerne les personnes qui n’ont pas suffisamment de facteurs IX.
Dans les cas graves d’hémophilie, un saignement continu peut survenir après un traumatisme mineur ou même en l’absence de blessure (ce que l’on appelle alors saignement spontané). Des complications graves peuvent résulter de saignements dans les articulations, les muscles, le cerveau ou d’autres organes. Cela peut entraîner notamment des douleurs chroniques et une mobilité limitée.
Les traitements sont administrés sous forme d’injections, soit lorsqu’un saignement survient (traitement à la demande), soit régulièrement pour prévenir les saignements.
De nombreuses personnes atteintes d’hémophilie ne sont toujours pas diagnostiquées ou sont traitées de manière inadéquate.
450 000 personnes sont atteintes d’hémophilie dans le monde
(Fédération mondiale de l'hémophilie. Lignes directrices de la FMH
pour la prise en charge de l'hémophilie. Disponible à l'adresse
suivante: https://elearning.wfh.org/resource/treatment-guidelines / )
59% des hémophiles ont une mobilité limitée
(source:
Garrido C et al. Haemophilia 2012; 18 (Suppl. 3), p177.)
Forsyth
AL, Witkop M, Lambing A, et al. Associations de la qualité de vie, de
la douleur et de l'arthrite auto-déclarée avec l'âge, l'emploi, le
taux d'hémorragie et l'utilisation des centres de traitement de
l'hémophilie et des services des prestataires de soins de santé :
résultats chez les adultes atteints d'hémophilie dans l'étude HERO. Le
patient préfère l'adhésion. 2015;9:1549-1560. Publié le 29 octobre
2015. doi:10.2147/PPA.S87659
94% des patients atteints d’hémophilie se sentent soutenus
par leurs partenaires
(source: Cassis F et al. Haemophilia
2014;20(4):e287–95.)
Cassis FR, Buzzi A, Forsyth A, Gregory M,
Nugent D, Garrido C, Pilgaard T, Cooper DL, Iorio A.
Étude HERO
(Haemophilia Experiences, Results and Opportunities): influence de
l'hémophilie sur les relations interpersonnelles, telle que rapportée
par les adultes atteints d'hémophilie et les parents d'enfants
hémophiles. Hémophilie. 2014 Jul;20(4):e287-95.
51% des parents d’hémophiles ont le sentiment que
l’hémophilie de leur enfant rapproche toute la famille
(source: Cassis F et al. Haemophilia 2014;20(4):e287–95)
Cassis
FR, Buzzi A, Forsyth A, Gregory M, Nugent D, Garrido C, Pilgaard T,
Cooper DL, Iorio A.
Étude HERO (Haemophilia Experiences, Results
and Opportunities): influence de l'hémophilie sur les relations
interpersonnelles, telle que rapportée par les adultes atteints
d'hémophilie et les parents d'enfants hémophiles. Hémophilie. 2014 Jul;20(4):e287-95.
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